Lexi Robins spatřila světlo světa teprve v lednu a zdála se být zdravá jako ostatní miminka, ale lékaři si po pár testech brzy uvědomili, že trpí vzácným genetickým onemocněním, kvůli kterému jsou její tkáně kosti.
Rodina v nesnázích by ráda varovala rodiče před možnými příznaky v jejich vlastním případě. Podle statistik je touto nemocí postižen pouze jeden ze 2 milionů lidí.
Alex a Dave se dozvěděli, že jejich dcera trpí omezující nemocí, která se bude časem zhoršovat. Během takzvaného syndromu kamenného muže se pojivové tkáně kolem svalů doslova promění v kost.
Bohužel tento typ onemocnění silně omezuje pohyb. Mnoho lidí si to opravdu spojuje s tím, že se stali kamenem. Je to extrémně vzácné onemocnění, takže rodiče varují všechny před ranými příznaky.
Nemoc byla zaznamenána krátce poté, co se Lexi narodila, když si všimla, že její velké prsty jsou divné a sotva se pohybují. Protože jde o vzácné onemocnění, lékařům chvíli trvalo, než jej diagnostikovali. V jejich případě bych ráda upozornila rodiče i zdravotníky na to, jak lze tuto zákeřnou nemoc včas odhalit.
V dubnu byla Lexi na rentgenu a zjistilo se, že jí narostla vačka na noze a problém byl i s palcem.
„NEJPRVE NÁM BYLO ŘEČENO, ŽE PO RENTGENU NEBUDE MOCI CHODIT. NEMYSLELI JSME SI, ŽE TO BUDE PROTO, ŽE JSME BYLI FYZICKY VELMI SILNÍ A ENERGIČTÍ. V KVĚTNU JSME HO VZALI KE SPECIALISTOVI. DO KONCE MĚSÍCE MUSEL PODSTOUPIT NĚKOLIK GENETICKÝCH TESTŮ, JEJICHŽ VÝSLEDKY BUDOU ZNÁMY PO ŠESTI TÝDNECH. ŘEKL ALEX, 29.
Testy byly odeslány do specializované laboratoře v Los Angeles, kde se potvrdilo, že holčička skutečně měla syndrom kamenného muže.
„DNE 14. ČERVNA JSME SE DOZVĚDĚLI O VÝSLEDCÍCH, KTERÉ BYLY POZITIVNÍ. GEN, KTERÝ ZPŮSOBUJE TOTO ONEMOCNĚNÍ, SE NAZÝVÁ ACR1.
Pokud Lexiino tělo utrpí menší trauma, například pád, její stav se začne zhoršovat. Navíc nedostanete žádné injekce ani očkování, nebudete moci chodit k zubaři a nebudete moci mít dítě. S každým zraněním se tvoří drobné hrbolky, které vedou k extra růstu kostí, které mu brání v pohybu.
Pokračování na další straně