Williamsův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které je způsobeno delecí přibližně 26 genů na chromozomu. Jedinci s tímto syndromem často projevují nadměrnou přátelskost a empatii vůči ostatním, což je v kontrastu s možnými poruchami učení a opožděným vývojem.
Mají také jedinečnou predispozici ke kardiovaskulárním problémům, jako je například stenóza plicní tepny nebo aorty .
Williamsův syndrom se obvykle diagnostikuje na základě klinických znaků a potvrzuje se genetickým testováním. Přestože Williamsův syndrom nelze vyléčit, lidé s tímto onemocněním mohou využívat různé formy lékařské a rehabilitační podpory, které zlepšují kvalitu života.
Lékaři posílali Vanessu pryč, ale ona se nevzdala a obrátila se na genetického specialistu, který okamžitě rozpoznal příznaky. Emmy absolvovala již několik operací srdce a její matka je hrdá na to, že se její dceři daří tak dobře.
